SESIÓN DE GENÉTICA El asesoramiento genético adecuado y preciso antes y des- Respecto a reproducción asistida con uso de donantes de ga- pués de la prueba es de suma importancia, e incluye una in- metos, el asesoramiento genético debe considerar las particu- terpretación de variantes lo más precisa posible en base a las laridades de la población en estudio (personas generalmente evidencias disponibles en cada momento. Los individuos y las jóvenes aun sin intención de planificación reproductiva pro- parejas deben comprender el propósito de la prueba genéti- pia/personal). Un resultado positivo, especialmente si conlleva ca, los trastornos analizados y su gravedad, y el hecho de que, la no inclusión en el programa de donación debe proveer de incluso para un resultado negativo de la prueba, permanece un asesoramiento genético adecuado enfatizando que si bien un riesgo residual. En general deben ser conocedores de las no existe riesgo clínico para el individuo existe relevancia clíni- ventajas, pero también de las limitaciones de estas pruebas. ca para la planificación familiar futura. Figura1. Comparativa 2 a 2 de test de cribados equivalentes; se representa la fragmentación de la oferta, mostrando grupos de genes: en común (círculos centrales) vs exclusivos A y C. (EU - España) BIBLIOGRAFÍA 4. Bozkurt G. Results from the North Cyprus Thalassemia Preven- tion Program. Hemoglobin. 2007;31:257–264. 1. Kaback M, Lim-Steele J, Dabholkar D, et al. Tay-Sachs disea- se--carrier screening, prenatal diagnosis, and the molecular era. 5. Costa T, Scriver CR, and Childs B. The effect of Mendelian di- An international perspective, 1970 to 1993. The International sease on human health: A measurement. Am J Med Genet. TSD Data Collection Network. JAMA. 1993 Nov 17; 270(19):2307- 1985;21:243–255. 15. 6. Kumar P, Radhakrishnan J, Chowdhary MA, et al. Prevalence 2. Genetic testing for cystic fibrosis. National Institutes of Heal- and patterns of presentation of genetic disorders in a pediatric th Consensus Development Conference Statement on ge- emergency department. Mayo Clin Proc. 2001;76:777–783. netic testing for cystic fibrosis. Arch Intern Med. 1999 Jul 26; 159(14):1529-39. 7. Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, et al. ACMG position sta- tement on prenatal/preconception expanded carrier screening. 3. Castellani C, Picci L, Tamanini A, et al. Association be- Genet. Med. 2013;15:482–483. tween carrier screening and incidence of cystic fibrosis. JAMA. 2009;302:2573–2579. 8. Lazarin GA, Hawthorne F, Collins NS, et al., Systematic clas- sification of disease severity for evaluation of expanded carrier screening panels. PLoS One. 2014;9, e114391. 67 ASEBIR. Revista de Embriología Clínica y Biología de la Reproducción. Noviembre 2021 Vol. 26 Nº 2