SESIÓN DE GENÉTICA sus estudios. Estos trabajos demostraron que era factible el actualización de una de las principales recomendaciones prác- análisis simultaneo de múltiples genes de forma eficiente y ticas sobre cribado de enfermedades recesivas y ligadas al cro- asequible, detectando cantidad de variantes de ADN que una mosoma X [21]. En esta actualización se pone de manifiesto evaluación del historial familiar nunca detectaría. Como con- que la elección de que enfermedades incluir en las pruebas de trapartida, se puso en marcha una enorme fragmentación de cribado puede verse limitada o afectada para varias patologías la oferta o disponibilidad de pruebas, coexistiendo distintos en caso de seguir conceptos como los de severidad, grupo contenidos de genes-enfermedades (Figura 1). social o étnico - incluyendo la propia auto asignación de as- cendencia poblacional- entre otros criterios; se indica que es Esta fragmentación de la oferta no debe imputarse solo a in- importante ir más allá de los grupos de riesgo e incluir diversas tereses particulares de las distintas implementaciones realiza- poblaciones. Igualmente se indica que, el precio de partida de das por cada laboratorio; si bien el objetivo de las pruebas de estas pruebas es en general más asequible ahora permitiendo cribado no ha cambiado esencialmente desde su implemen- la oportunidad de llegar a prácticamente todos los pacientes. tación hace ya más de 4 décadas, si lo ha hecho y de forma radical la tecnología utilizada, permitiendo analizar un amplio Esta actualización va en consonancia con trabajos publicados contenido de genes, con un alto rendimiento de muestras en los que se muestran resultados apoyando que los análisis y un tiempo de respuesta ajustado al manejo clínico de los genéticos de cribado con un amplio contenido de genes y resultados. La continua publicación de resultados de estas enfermedades son capaces de detectar más variantes patogé- implementaciones [13-16] realizadas siguiendo las recomen- nicas, y por ende más parejas a riesgo, las cuales no se iden- daciones y guías publicadas por colegios profesionales [7, 17- tificarían siguiendo ciertos criterios previamente establecidos 19] -muchas previas a la explosión de la tecnológica mencio- [12, 22-25]. nada-, evidencia que los tiempos de aparición de estas guías frente a los resultados obtenidos con el uso de las nuevas tec- Finalmente, si bien la mayoría de los trabajos y recomendacio- nologías no iban acompasados, y esto directamente ha favo- nes anteriores tienen un enfoque principal del uso de pruebas recido la diversidad de contenido en las pruebas de cribado. de cribado en población general, existen también recomen- daciones respecto a la aplicación en reproducción asistida in- Qué sabemos hoy a cerca de las pruebas de cribado de cluyendo programas con donación de gametos [20] y estudios portadores demostrando la utilidad clínica en dichos programas [14, 16, 24]. La detección de portadores o cribado genético denota prue- bas genéticas realizadas en individuos asintomáticos, y por lo ¿Quécondiciones genéticas detectar? demás sanos, para determinar si tienen una o más mutacio- nes (variantes patogénicas o probable patogénicas) dentro Muchos estudios se han centrado en describir y / o determi- de uno o más genes asociados con trastornos autosómicos nar los criterios para la selección de condiciones genéticas, tal recesivos; además, en mujeres se analizan genes ligados al como hemos indicado en apartados anteriores; obviando as- cromosoma X. Actualmente se realizan para evaluar una gran pectos ya comentados como grado de severidad y recomen- cantidad de patologías simultáneamente. Estas pruebas iden- daciones profesionales tempranas, las cuales contenían conte- tificarán la mayoría de las personas y parejas con riesgo de nido limitado de enfermedades, el número de enfermedades tener descendencia afectada. Sin embargo, debe tenerse en a estudiar puede considerarse hoy día como un apartado aun cuenta que cualquier individuo que resulte negativo para un no cerrado, dinámico, y mayoritariamente creciente; los cam- gen específico todavía tiene un riesgo residual (RR) de ser un bios vendrán dado en base a los avances del conocimiento verdadero portador. Este RR variará según la prevalencia de la genético (genotipo-fenotipo-herencia), avances tecnológicos enfermedad, la tasa de detección, la población de origen (o y actualizaciones de las recomendaciones profesionales, y ac- etnia), entre otras variables. tualizaciones de las bases de datos (Clinvar [26], HGMD [27], etc). Esta evolución tendrá que considerar como abordar cier- En definitiva, el objetivo de cribado es proporcionar infor- tas contradicciones, para algunas de las patologías a incluir, mación significativa de cara al riesgo en la descendencia, así que se puedan encontrar entre las distintas recomendaciones como las distintas opciones reproductivas. La lista de enfer- profesionales y adaptarse a las legislaciones vigentes en cada medades recomendados para ser incluidos en las pruebas país en el que se haga uso de las pruebas genéticas. En defi- de portadores no es definitiva, y como referencia se toman nitiva, cerrar un listado de enfermedades puede ser algo com- las recomendaciones y guías elaboradas por las Sociedades prometido y, teniendo en cuenta la evolución reciente, posi- Profesionales [19, 20], basados según severidad, prevalencia, blemente limitado en el tiempo. No obstante, podemos tomar tasas de detección y RR. Recientemente se ha publicado una como referencia de partida amplia la última actualización de 65 ASEBIR. Revista de Embriología Clínica y Biología de la Reproducción. Noviembre 2021 Vol. 26 Nº 2