PREMIO EMB-ASEBIR 2019 Actualmente, la aneuploidía segmentaria y el mosaicismo En resumen, parece claro que el seguimiento microscópico están en el centro del debate sobre la correlación inter/in- de embriones derivados de cigotos MN (con o sin sistemas de tra-tisular. En nuestro conjunto de datos, se calculó la razón time-lapse) no es suficiente para inferir la ploidía/euploidía o de verosimilitud positiva (sensibilidad/1-especificidad), como el origen parental de los cromosomas de los blastocistos re- novedad. Este factor mide la relevancia clínica de un proce- sultantes. El presente trabajo es el primero en analizar simultá- dimiento diagnóstico (verosimilitud), que es de gran utilidad neamente el desarrollo in vitro de cigotos monopronucleares para la toma de decisiones clínicas (Hayden y Brown, 1999). hasta la etapa de blastocisto para trazar la contribución cromo- El análisis de los cromosomas enteros rinde un valor de 5.6 sómica parental y determinar la constitución cromosómica de para la comparación inter-tejido, que representa un elevado los compartimientos del blastocisto derivado. Casi el 40% de rango de utilidad clínica. Además, los datos del análisis trío de- nuestros BMN fueron diploides, biparentales y euploides, infor- notan un origen meiótico de las aneuploidías de cromosoma mación que es vital para el asesoramiento genético previo a la completo, proporcionando información sobre el origen pa- transferencia en parejas con opciones limitadas, que pueden rental de la aneuploidía. Por el contrario, cuando se tuvieron considerar el rescate de estos embriones con fines reproduc- en cuenta las aneuploidías segmentales, la tasa de concor- tivos. La estrategia del estudio en formato trío proporciona la dancia entre tejidos disminuyó a 3.43, observación que está información sobre el origen cromosómico y ploidía/euploidía totalmente en línea con las recientemente reportadas por en la misma muestra de biopsia. Además, el conocimiento del otros autores (Navratil et al., 2020). En conjunto, estos datos mecanismo biológico de adquisición de la competencia de apuntan a la AS como un evento fisiológico subyacente a la desarrollo y la diploidización es clave para comprender el pro- naturaleza específica de los embriones en estadio preimplan- greso de estos conceptos en las primeras etapas del desarro- tación. La frecuencia de la AS depende de los cromosomas y llo preimplantación. Por último, los estudios de concordancia de su topografía. Además, su incidencia no está relacionada inter/intra-tejido que hemos llevado a cabo muestran niveles con factores clínicos o embriológicos, sino con la calidad del elevados de concordancia y una razón de verosimilitud eleva- trofectodermo (Escribà et al., 2019). Al mismo tiempo, debe- da, confirmando así la utilidad clínica de estas herramientas mos destacar que la AS se ha identificado en una frecuencia para seleccionar embriones euploides para su transferencia. comparable en ambos compartimentos de blastocisto (12% Los nuevos datos que presentamos referentes a la AS parecen TE o MCI). De hecho, estos hallazgos están en línea con los de indicar que las tasas de AS son independientes del tejido (TE o otros grupos que afirman que el desarrollo humano preim- MCI), extendiendo este fenómeno más allá del TE y de su ciné- plantación es un proceso propenso a errores (Albertini, 2016) tica particular. El reanálisis de blastocistos nos podría ayudar a con un grado elevado de inestabilidad cromosómica. Se han confirmar estas observaciones. propuesto varios mecanismos para explicar el origen de la AS: la formación de husos duales (Reichmann et al., 2018) y tripo- FINANCIACIÓN lares (Albertini, 2016) en la mitosis; secuestro de segmentos cromosómicos y formación de micronúcleos (Kalatova et al., Este proyecto contó con el apoyo de fondos autonómicos del 2015; Daughtry et al., 2019); cromotripsis (Pellestor, 2014); y IVACE (Institut Valencià de la Competitivitat Empresarial) y PI- ausencia de puntos de control del ciclo celular (Harrison et DCOP-CV (Programa de I+D en Cooperació de la Comunitat al., 2000). En cualquier caso, el impacto real de la AS sobre los Valenciana) (referencias: IMIDCA/2018/25 y ACIF/2018/076). resultados clínicos está todavía por determinar. En este senti- do, y de acuerdo con otros investigadores (Victor et al., 2019; Navratil et al., 2020), consideramos que la rebiopsia de los em- briones con AS podría ayudar a mejorar la toma de decisiones en el contexto del asesoramiento genético reproductivo. 56 ASEBIR. Revista de Embriología Clínica y Biología de la Reproducción. Noviembre 2021 Vol. 26 Nº 2