COMUNICACIONES PÓSTERS P-064 PATOLOGÍA ASOCIADA A FMR1: COMPLEJIDAD DE SU GESTIÓN EN EL ENTORNO DE FIV-PGT-M CM. Armada Sánchez, E. Toro Toro, A. Gómez Duro, E. García Guixé, C. Giménez Sevilla Reprogenetics Spain - Barcelona (Barcelona) INTRODUCCIÓN: repeticiones (CGG) en la muestra analizada porque no se puede descartar la presencia de mosaicismo en el alelo pre-mutado. Por La patología asociada a FMR1 generalmente se debe a ello, la estrategia diagnóstica se basa en un estudio de ligamiento variaciones polimórficas de la repetición (CGG) en la región no que hace estrictamente necesario disponer de estructura traducida del extremo 5’. En función del número de repeticiones, familiar y que conlleva al descarte de embriones portadores del los alelos se clasifican como: normales (/home/webapps/asp_fr/data/asp/publications/laura-laliena/xi-congreso-2021/asebir_xi-congreso5-44), intermedios cromosoma a riesgo que podrían ser fenotípicamente sanos. (45-54), pre-mutados (55-200) y mutados (>200). Solamente estos últimos causan el Síndrome de X-Frágil (FXS). OBJETIVO: Los alelos pre-mutados pueden causar síndrome de temblor/ Clasificar los casos consultados en nuestro centro para trastornos ataxia asociado al cromosoma X-frágil (FXTAS), insuficiencia asociados a FMR1en un período de 3,5 años en función del riesgo ovárica primaria asociada al cromosoma X-frágil (FXPOI) y de FXS para la descendencia y del procedimiento propuesto. desórdenes neuropsiquiátricos asociados a X-frágil (FXAND). Sin embargo, estos alelos son inestables y pueden expandirse MATERIAL Y MÉTODO: de una generación a la siguiente pudiendo causar FXS, si la expansión alcanza la mutación completa. Se revisan 23 casos en los que se estima el riesgo de FXS para la descendencia en función del número de repeticiones CGG, La inestabilidad de la repetición, comúnmente observada del número de interrupciones AGG (si disponible) y de la edad en transmisiones maternas de alelos pre-mutados, está materna según descrito por Yrigollen y colaboradores (2014). fuertemente influenciada por el tamaño de la repetición (a Los procedimientos propuestos se clasifican en: 1) PGT-M no mayor tamaño, mayor riesgo de expansión) y por la presencia indicado, 2) PGT-M indicado y 3) PGT-M con autorización por de interrupciones AGG (confieren estabilidad). parte del Departamento de Sanidad previo informe favorable de la CNRHA. Actualmente, los estudios genéticos para FMR1 no solamente se realizan en individuos con antecedentes familiares o personales RESULTADOS: de la enfermedad, sino también para el estudio del fallo ovárico precoz o en el contexto de test de portadores en el ámbito de De los 21 casos analizados, 6 eran portadoras de un alelo la reproducción asistida. El hallazgo de alelos intermedios y pre- intermedio a las cuáles se les comunicó que el PGT no estaba mutados implica un asesoramiento genético reproductivo que indicado porque se consideraba que no había riesgo de puede resultar complejo y puede tener un impacto negativo expansión a mutación completa. Catorce eran portadoras de en los deseos reproductivos de la pareja por sus posibles una pre-mutación y 1 presentaba una mutación completa. De repercusiones clínicas. los 14 casos con pre-mutación, se consideró que en 5 el riesgo de expansión a mutación completa era bajo (entre 0 y 1,6%). En casos con un elevado riesgo de expansión de pre-mutación a Solo en estos casos se solicitó autorización a las autoridades mutación completa, el Test Genético Preimplantacional (PGT-M) competentes. A fecha de hoy aún no hemos recibido resolución para FXS es una estrategia alternativa al diagnóstico prenatal. para estos casos. Sin embargo, en el PGT-M no se recomienda el estudio de 192 ASEBIR. Revista de Embriología Clínica y Biología de la Reproducción. Noviembre 2021 Vol. 26 Nº 2