COMUNICACIONES PÓSTERS P-046 NUEVO PANEL GENÉTICO PARA EL ESTUDIO DEL FACTOR MASCULINO EM. García Hernández, B. Lledó Bosch, R. Morales Sabater, JA. Ortiz Salcedo, A. Turienzo Díez, F. Lozano García, A. Fabregat Reolid, J. Llácer Aparicio, R. Bernabéu García Instituto Bernabeu - Alicante (Alicante) INTRODUCCIÓN: secuenciación del panel para la identificación de variantes genéticas se realizó utilizando la tecnología Nextera Enrichment (Illumina®). En un 50% de los casos, la infertilidad se debe a un problema de Los datos de FASTAQ se procesaron mediante algoritmos BWA y factor masculino. Aunque las causas que pueden generar estos GATK. Los archivos VCF se analizaron utilizando el software Variant problemas en el varón son realmente heterogéneas, las causas Interpreter. genéticas constituyen aproximadamente el 30% de los casos. Algunos fenotipos de infertilidad en los varones se han asociado RESULTADOS: con anomalías genéticas específicas como las cromosómicas, microdeleciones del cromosoma Y o mutaciones en el gen CFTR. Tras el análisis de los datos, se observó que tres, de los diez pacientes Sin embargo, según la literatura, este tipo de estudios genéticos evaluados, eran portadores de mutaciones en algunos de los sólo justifican un 4% de las causas genéticas probables. Por tanto, genes incluidos en el panel. En el primer paciente, se identificaron estos datos indican que las herramientas para el diagnóstico de las mutaciones c.298G>A y c.10781delT en el gen DNAH1. Se trata infertilidad masculina son limitadas. Abordar el estudio de los de una mutación missense, que produce un cambio aminoacídico genes implicados en el proceso de gametogénesis es un proceso en la proteína Asp100Asn, y otra mutación que produce un complejo, ya que son muchos los genes que participan en el cambio en el marco de lectura (frameshift) Leu3594ProfsTer26. En proceso. Gracias a la aparición de la técnica de secuenciación el segundo paciente se identificaron las mutaciones c.3877G>A masiva (NGS), el número de genes a estudiar en pacientes con en el gen DNAH1 y la mutación c.3665G>A en el gen PLXNA1, infertilidad idiopática, aumenta considerablemente ya que nos ambas mutaciones fueron mutaciones missense Asp1293Asn y permite secuenciar un número elevado de genes. Arg1222Gln, respectivamente. En el último paciente se identificó en el gen PLXNA1 la misma mutación (c.3665G>A) que en el OBJETIVO: paciente anterior. El objetivo del presente trabajo fue elaborar un panel de genes CONCLUSIONES: que nos ayude a diagnosticar la infertilidad masculina de origen idiopático. Este panel supone un avance en los estudios realizados al varón con parámetros seminales alterados, ya que nos permite estudiar MATERIAL Y MÉTODO: un elevado número de genes implicados en elproceso de espermatogénesis. Este tipo de análisis puede tener una clara El panel desarrollado evalúa los principales genes implicados en aplicación en la práctica clínica con el objetivo de poder elaborar el proceso de espermatogénesis, concretamente consta de 426 un diagnóstico en varones con infertilidad de origen idiopático y genes. Se han incluido en el estudio 10 pacientes de nuestra realizar, por lo tanto, un tratamiento personalizado. clínica con parámetros seminales alterados severos en los que se ha descartado las causas genéticas conocidas. Se realizó una extracción de ADN genómico a partir de sangre-EDTA de los pacientes empleando el kit comercial MagMax DNA MultiSample Ultra y el extractor automático King-Fisher (ThermoFisher®). La 171 ASEBIR. Revista de Embriología Clínica y Biología de la Reproducción. Noviembre 2021 Vol. 26 Nº 2