COMUNICACIONES PÓSTERS TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (PGT) DE ENFERMEDADES POR P-045 ALTERACIÓN DE LA IMPRONTA GENÉTICA: SÍNDROMES DE KAGAMI- OGATA Y DE TEMPLE. E. Toro Toro (1), E. García-Guixé (1), A. Gómez Duro (2), L. Marquès Soler (3), J. Sabrià Bach (4), C. Giménez Sevilla (1) (1) Reprogenetics Spain - Barcelona (Barcelona), (2) - Madrid (Madrid), (3) CRA Barcelona - Barcelona (Barcelona), (4) BCNatal, Barcelona Center for Maternal-Fetal and Neonatal Medicine, Hospital Sant Joan de Déu y Hospital Clinic - Barcelona (Barcelona) INTRODUCCIÓN: Posteriormente, se procedió con el ciclo de fecundación in vitro (FIV) y PGT-M. Se realizó biopsia de trofoectodermo mediante La impronta genética favorece la expresión de un alelo sobre el láser y posterior amplificación mediante “Multiple Displacement otro, para un determinado loci, en función de su origen parental. Amplification” MDA (Repli-G Single Cell Kit, Qiagen) según el Las enfermedades por alteración de la impronta generalmente protocolo indicado por la casa comercial. Se realizó Karyomapping se producen por disomía uniparental, defectos de impronta o en las muestras embrionarias para determinar el haplotipo de presencia de microdeleciones que afectan a genes improntados. riesgo asociado a la anomalía cromosómica. El genotipado de SNPs permite también detectar gran parte de las anomalías Los síndromes de Kagami-Ogata (KOS14) y de Temple (TS14) cromosómicas embrionarias. Los embriones no afectos para la son dos trastornos asociados con alteraciones recíprocas dentro enfermedad hereditaria y en los que no se observaron anomalías del dominio improntado chr14q32 que incluye genes tanto de cromosómicas tras el análisis con Karyomapping, fueron analizados expresión paterna como materna. mediante técnicas de secuenciación masiva para el estudio de la euploidía. El análisis de los resultados se realizó mediante el Presentamos un caso en el que la probando fue diagnosticada de software BlueFuse Multi de Illumina. KOS14 a causa de una microdeleción de 108kb en el cromosoma 14 (14q32:g.101190852_101299552del), heredada por vía RESULTADOS: materna. La madre del caso índice presentaba TS14, compatible con el hecho de haber heredado la microdeleción por vía paterna. En el estudio pre-test, se evaluaron un total de 614 SNPs mediante Se solicitó la realización de un test genético preimplantacional Karyomapping. Los resultados obtenidos objetivaron la presencia de para descartar la enfermedad en la descendencia. 69 SNPs informativos maternos (ninguno en la región delecionada, 37 en la región flanqueante “upstream” y 32 en la “downstream”) y OBJETIVO: 143 SNPs informativos paternos (5 en la región de interés, 78 en la región flanqueante “upstream” y 60 en la “downstream”). Establecer una estrategia diagnóstica que permita la realización de un Test Genético Preimplantacional (PGT) en un caso de Se realizaron tres ciclos de estimulación ovárica e ICSI en una enfermedad por alteración de la impronta genética. mujer de 37 años, obteniéndose un total de 10 embriones. Cuatro embriones fueron diagnosticados como afectos, dos como afectos MATERIAL Y MÉTODO: y aneuploides, tres como no afectos y aneuploides y un solo embrión como no afecto y euploide. Su transferencia resultó en Previo a la realización del ciclo de PGT-M se realizó un estudio un embarazo a término con el nacimiento de un niño sano. La pre-test mediante un genotipado de SNPs (Illumina Infinium ausencia de la microdeleción se confirmó en un estudio post-natal. Human Karyomap kit) según el protocolo indicado por la casa comercial para confirmar la presencia de SNPs informativos CONCLUSIONES: colindantes a la región delecionada (2Mb). El análisis de los datos se realizó mediante el software BlueFuse Multi de Illumina. Para Este trabajo pudo identificar una microdeleción responsable de la realización de este estudio se emplearon muestras de ADN KOS14 y TS14 en una familia en la que los portadores tienen un de ambos miembros de la pareja y del caso índice, que se utilizó riesgo del 50% de transmitir la deleción a su descendencia. El como referencia para establecer el haplotipo de riesgo mediante genotipado de SNPs mediante la técnica de Karyomapping ha comparativa familiar. demostrado que el PGT-M puede ofrecerse con éxito a parejas con enfermedades de impronta causadas por anomalías genéticas. 170 ASEBIR. Revista de Embriología Clínica y Biología de la Reproducción. Noviembre 2021 Vol. 26 Nº 2