COMUNICACIONES PÓSTERS SCREENING DE PORTADORES CON CRIBADO BÁSICO. ¿LAS P-013 ENFERMEDADES INCLUIDAS DISMINUYEN SUFICIENTEMENTE EL RIESGO REPRODUCTIVO? A. Feliu Cuberes, I. Trujillo Puebla, M. Pardo Rodríguez, M. Palahí Bages, D. Cotán Marín, M. Sandalinas Alabert FullGenomics S.L. - Barcelona (Barcelona) INTRODUCCIÓN: RESULTADOS: El test de screening genético en donantes de gametos tiene Del total de 4546 pacientes analizados, 1245 (27.39%) no se como objetivo reducir el riesgo de transmisión de enfermedades han identificado portadores de ninguna de las enfermedades genéticas a la descendencia. Las distintas organizaciones y socie- analizadas, 254 (5.59%) son portadores únicamente de una dades recomiendan la realización de un test en donantes que enfermedad incluida en el cribado básico y 3047 (67.02%) son incluya, al menos, los genes asociados a fibrosis quística, atrofia portadores de al menos 1 enfermedad no analizada en el cribado muscular espinal, talasemias, sordera ligada a GJB2 y el síndrome básico. de X frágil (panel básico). Así mismo, del total de 3047 pacientes, 842 (27.63%) serían identifi- La tecnología usada para el screening de portadores permite el cados de todas las enfermedades incluidas en ECS si se analizan los análisis de cientos de genes relacionados con enfermedades re- genes de la categoría A. De este modo, únicamente 2205 (48.50%) cesivas autosómicas (AR) y ligadas al cromosoma X (XLR). Dado de los 4546 serían portadores de genes de la categoría B, no inclui- que no existe una limitación técnica para el análisis de más enfer- dos en el panel analizado. medades que las recomendadas de conocimiento básico (panel expandido), es posible escoger cuantos genes analizamos en los CONCLUSIONES: donantes con el fin de reducir el riesgo reproductivo al asignar a un donante en concreto a una pareja. El panel de donante básico, al contener las enfermedades de prevalencia más elevada, reduce considerablemente la OBJETIVO: probabilidad que un paciente sea portador de alguna enfermedad no informada (diagnosticando correctamente el 32.98% de los El objetivo de este estudio es evaluar el número de pacientes pacientes). portadores de enfermedades recesivas incluidas en el panel expandido (ECS) que no serían analizadas en el panel básico. Sin embargo, el 67.02% es portador de alguna enfermedad no in- Determinar si la inclusión de ciertos genes en el panel básico cluida y, si no se determina y se actúa al respecto, existe un riesgo disminuye considerablemente el número de pacientes incrementado de hijo afectado. La inclusión en el cribado básico portadores de alguna enfermedad no analizada, reduciendo el de los genes de la categoría A permitiría reducir el porcentaje de riesgo en asignaciones de donantes sin matching genético. portadores de alguna enfermedad no analizada hasta el 48.50%. De este modo, sólo se excluiría la información relativa a los genes MATERIAL Y MÉTODO: con una frecuencia de portadores menor de 1/100, por lo que en las asignaciones sin matching la probabilidad de hijo afectado se En este estudio se han analizado los resultados de 4546 pacientes, vería reducida considerablemente. En consecuencia, sería nece- a los cuales se les ha realizado un análisis expandido mediante sario descartar para asignaciones sin matching el 24.11% de los NGS de 276 genes AR; el panel básico únicamente incluye la in- donantes, dado que serían portadores de una enfermedad con formación de 6 de estos genes. elevado riesgo reproductivo. Se ha contabilizado el número de personas portadoras de alguna Estos datos ponen de relevancia la importancia de realizar un ECS enfermedad AR no informada en el panel básico. Estas enferme- en lugar de un cribado básico siempre que sea posible para ob- dades se han categorizado según su frecuencia de portadores es- tener el máximo de diagnósticos y aumentar la tasa de detección timada: categoría A, frecuencia mayor o igual a 1/100 (26 genes); general del análisis, independientemente de si se realiza matching, categoría B, frecuencia menor de 1/101. pero también la necesidad de valorar la inclusión de más enferme- dades en el cribado básico. 134 ASEBIR. Revista de Embriología Clínica y Biología de la Reproducción. Noviembre 2021 Vol. 26 Nº 2