COMUNICACIONES ORALES Estas anomalías, aunque minoritarias, pueden ocasionar enfer- Tras el análisis cuantitativo y cualitativo de las muestras, los em- medades relacionadas con alteraciones de la impronta o síndro- briones con anomalías en el número de complementos cro- mes con herencia recesiva en el caso de disomía uniparental si mosómicos o en su origen parental se clasificaron en: haploide, el progenitor es portador de una variante patogénica en un gen triploide, disomía uniparental y diploidía uniparental. recesivo. En la diploidía uniparental el embrión no se desarrolla correctamente produciendo una mola hidatiforme completa RESULTADOS: (46,XX cromosomas derivados del padre) o un teratoma ovárico (46,XX cromosomas derivados de la madre). Un 1,5% de los embriones analizados (11/727) presentaban al- teraciones en el número de complementos cromosómicos o Los embriones haploides no son viables pero los triploides pue- en su origen parental. De ellos, 4 se clasificaron como triploides den dar lugar a un embarazo evolutivo. Aunque las concep- de origen materno (3x69,XXX y 1x69,XXY). Cinco se clasificaron ciones triploides pueden derivar en molas parciales y la gran como haploides (23,X0), de los cuales 4 solo presentaban cro- mayoría se abortan en el primer trimestre, pueden dar lugar a mosomas de origen materno y 1 solo de origen paterno. Dos un embarazo a término. Sin embargo, la triploidía suele ser letal embriones analizados presentaban una dotación cromosómica en el periodo prenatal o neonatal inmediato. Solamente se han diploide uniparental con dos juegos cromosómicos de origen descrito algunos casos mosaicos con larga supervivencia. materno. OBJETIVO: CONCLUSIONES: Identificar anomalías cromosómicas mediante genotipado de Solamente se han observado triploidías de origen materno, SNPs no detectables con técnicas de secuenciación masiva (ha- cuando en la gran mayoría de casos tienen un origen paterno ploidía, poliploidía, disomía uniparental y diploidía uniparental) (fecundación por dos espermatozoides o por un espermatozoi- y evaluar su incidencia en ciclos de PGT-M. de diploide). Pensamos que este hecho puede deberse al uso de la microinyección intracitoplasmática de espermatozoides MATERIAL Y MÉTODO: requerida en ciclos de PGT-M. Se estudiaron muestras de trofoectodermo de 727 blastocistos A tenor de los resultados obtenidos, y exceptuando el embrión procedentes de 160 ciclos de PGT-M. Tras una amplificación to- triploide con cariotipo 69,XXY, el genotipado de SNPs ha permi- tal del genoma por desplazamientos múltiples (MDA), los pro- tido diagnosticar 10 anomalías cromosómicas que no se hubie- ductos obtenidos se analizaron mediante genotipado de SNPs ran detectado con el análisis mediante técnicas de secuencia- (HumanKaryomap, Illumina) para el estudio de la enfermedad ción masiva (1,4% vs 0,15%). hereditaria y la evaluación de anomalías cromosómicas. HALLAZGOS INCIDENTALES EN EL TEST GENÉTICO CO-025 PREIMPLANTACIONAL PARA ESTUDIO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS (PGT-M) MEDIANTE GENOTIPADO DE SNPS. B. Lledó Bosch, R. Morales Sabater, JA. Ortiz Salcedo, A. Rodríguez Arnedo, J. Ten Morro, JC. Castillo Farfán, A. Bernabéu García, J. Llácer Aparicio, R. Bernabéu Pére Instituto Bernabéu - Alicante (Alicante) INTRODUCCIÓN: tintas publicaciones. Las discordancias parecen estar relaciona- das con el mosaicismo embrionario, la eliminación preferencial El niPGT-A ha generado un gran interés en las técnicas de diag- de células aneuploides, la contaminación de ADN y el método nóstico genético en medicina reproductiva. Las tasas de éxito y utilizado para el análisis (amplificación / detección). La eficacia concordancia entre el PGT-A y el niPGT-A son variables en las dis- de niPGT-A se ha visto limitada por las dificultades técnicas aso- 107 ASEBIR. Revista de Embriología Clínica y Biología de la Reproducción. Noviembre 2021 Vol. 26 Nº 2